Salud | VN
La terapia génica devuelve
la vista a dos niños
Gracias a la colaboración entre el Policlínico Gemelli y el Hospital
Infantil Bambino Gesù, dos hermanitos con degeneración hereditaria de la retina
han recuperado la vista. "Por fin hoy, aunque sea en unos pocos pacientes,
podemos -explica el profesor Stanislao Rizzo, del Hospital Gemelli- ofrecer un
tratamiento eficaz, fruto de estudios científicos internacionales realizados en
muy pocos centros del mundo para la investigación y el tratamiento".
Ahora distinguen mejor los detalles y pueden moverse con confianza en
entornos poco iluminados, sin miedo a tropezar con los objetos: un hermanito y
una hermanita de 8 y 3 años, que padecían la misma forma de distrofia
hereditaria de la retina, han recuperado importantes habilidades visuales tras
el tratamiento con terapia génica. Las cirugías se llevaron a cabo en
colaboración entre las unidades de oftalmología de la Fondazione Policlinico
Universitario Agostino Gemelli IRCCS y el Hospital Infantil Bambino Gesù, como
parte de un proyecto lanzado en 2021 para el manejo conjunto de pacientes
pediátricos y adultos que sufren de degeneración hereditaria de la
retina", se lee en un comunicado. La niña que recuperó la vista es la
paciente más joven de Italia que ha recibido este tratamiento.
En 2021, la Agencia Italiana del Medicamento (Aifa) autorizó la terapia
génica voretigene neparvovec (nombre comercial Luxturna) desarrollada por
Novartis para el tratamiento en pacientes adultos y pediátricos de formas raras
de distrofia hereditaria de la retina. Son aquellas formas causadas por la
mutación de ambas copias (bialélicas) del gen RPE65, responsable de la
producción de una proteína clave en el proceso de conversión de la luz en señal
eléctrica en la retina.
La más conocida de las distrofias de la retina con transmisión
hereditaria es la retinosis pigmentaria (RP), de la que los dos hermanos
tratados estaban afectados en su forma más temprana: la amaurosis congénita de
Leber. La retinosis pigmentaria puede estar causada por la mutación de unos 100
genes que intervienen en los mecanismos de la visión.
Uno de estos genes es el RPE65, cuyas mutaciones en las dos copias del
gen son muy raras y afectan a una de cada 200.000 personas en todo el mundo.
Según los estudios de prevalencia, se calcula que en Italia hay entre 100 y 120
personas afectadas. Los pacientes tienen problemas de mala visión nocturna,
estrechamiento del campo visual y pueden experimentar una reducción grave y
progresiva de la capacidad visual hasta llegar a la ceguera. Se trata, por
tanto, de una enfermedad progresiva, responsable de una grave discapacidad,
tanto escolar como laboral.
La terapia consiste en una única inyección - "one shot"- en el
espacio subretiniano de ambos ojos de una copia funcional del gen RPE65. El gen
sano es transportado a las células por un adenovirus asociado con patrimonio
genético modificado, que actúa como vector. Una vez en las células, la copia
funcional del gen es capaz de restaurar la capacidad visual del paciente de
forma significativa y duradera.
Se han establecido unos parámetros de inclusión clínica específicos para
poder optar al tratamiento. La correcta caracterización clínica de la distrofia
de retina y la identificación de la mutación del gen RPE65 mediante un test
genético es de suma importancia para llegar a un diagnóstico correcto, evaluar
el estado de progresión de la enfermedad y establecer la estrategia terapéutica
correcta.
En mayo del año pasado, se firmó un acuerdo marco entre la Unidad de
Oftalmología de la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS,
dirigida por el profesor Stanislao Rizzo, y la del Hospital Pediátrico Bambino
Gesù, dirigida por el profesor Luca Buzzonetti, para el tratamiento de
pacientes pediátricos y adultos que sufren degeneración hereditaria de la
retina. El objetivo es mejorar la calidad de la asistencia sanitaria prestada a
estos pacientes poniendo en común los recursos y las capacidades organizativas.
A través de una vía de diagnóstico que utiliza protocolos comunes, los
pacientes se incluyen en registros específicos para posibles estrategias
terapéuticas. La aprobación de la primera terapia génica para una mutación
específica causante de distrofias hereditarias de la retina, como la amaurosis
congénita de Leber y la retinosis pigmentaria de inicio temprano, junto con la
selección de la unidad de oftalmología del Policlínico Gemelli como uno de los
centros italianos de referencia para el procedimiento quirúrgico
correspondiente, ha permitido tratar a los dos primeros pacientes pediátricos
que padecen esta enfermedad desde el Bambino Gesù.
Los dos niños tienen 8 y 3 años y viven en Cerdeña con sus padres, que
llegaron a Italia hace unos años desde Senegal por motivos de trabajo. El
primero en recibir la terapia génica fue el niño, que ha sido tratado en la
unidad de oftalmología del Bambino Gesù desde que tenía 3 años. Su diagnóstico
de distrofia de la retina, confirmado por pruebas genéticas, le permitió ser
incluido en el registro de pacientes elegibles para la terapia génica
voretigene neparvovec inmediatamente después de la aprobación por parte de Aifa
cuando ya tenía 7 años. La terapia se administró en el ojo derecho en octubre
de 2021 y en el izquierdo en diciembre del mismo año.
El seguimiento posterior a la cirugía, completado en febrero de 2022,
mostró una mejora significativa en todos los parámetros visuales subjetivos, es
decir, la agudeza visual (capacidad de discriminar detalles espaciales), el
campo visual (capacidad de ver periféricamente) y la visión crepuscular. Lo
mismo ocurre con los parámetros objetivos a través de pruebas específicas como
el FST (prueba que evalúa la sensibilidad de los conos y bastones, la población
de células de la retina que nos permite ver).
Su hermana pequeña, que padece la misma enfermedad, es la paciente más
joven de Italia tratada con terapia génica, pues acaba de cumplir tres años. El
primer tratamiento tuvo lugar en febrero de 2022 y el segundo en junio. También
para ella, el seguimiento realizado en los últimos días ha mostrado una
importante recuperación de la vista. Un tercer paciente de Bambino
Gesù, de siete años de edad, es actualmente candidato al tratamiento.
"La terapia génica para la degeneración de la retina con
transmisión hereditaria", afirma el Dr. Giancarlo Iarossi, responsable del
itinerario sobre distrofias de la retina dentro de la Unidad de Oftalmología
del Hospital Infantil Bambino Gesù, "representa el primer tratamiento
concreto para prevenir o corregir el deterioro completo de la función visual y
desempeña un papel fundamental en las futuras estrategias terapéuticas. Otras
formas de distrofia de la retina causadas por diferentes mutaciones genéticas
son actualmente objeto de ensayos clínicos en fase avanzada. La esperanza de
los implicados es continuar con este proyecto destinado a aplicar la terapia
más adecuada según los conocimientos actuales de la degeneración de la retina a
nuestros pacientes comunes y ampliarlo a otras mutaciones en un futuro
próximo".
"Operar a pacientes de muy corta edad y devolverles la vista es
algo que va más allá de nuestra vida profesional y está en plena consonancia
con la misión de Gemelli y del Bambino Gesù, tratar a personas con
discapacidades muy graves utilizando los resultados de la investigación clínica
más avanzada", afirma el profesor Stanislao Rizzo, profesor de
Oftalmología de la Universidad Católica y director de la Unidad de Oftalmología
del Policlínico Universitario A. Gemelli IRCCS. - La retinosis pigmentaria es
una terrible enfermedad que, en sus formas más graves, conduce a la ceguera y
para la que no existía una terapia eficaz hasta hace poco. Por fin hoy, aunque
sea en unos pocos pacientes, podemos ofrecer un tratamiento eficaz, fruto de
estudios científicos internacionales realizados en muy pocos centros de
investigación y tratamiento del mundo".
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