Temas de Salud | Hoy
Paciente que sobrevivió a doce tumores abre nuevas puertas a
la ciencia
Ha
desarrollado durante sus cuarenta años de vida hasta doce procesos tumorales
diferentes, al menos cinco de ellos malignos, y hoy su caso, considerado
absolutamente “excepcional” para la ciencia, ha abierto nuevas vías de
diagnóstico precoz y de inmunoterapia para combatir el cáncer.
Investigadores
del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid (España)
han estudiado en profundidad este caso excepcional y hoy publican los
resultados de su trabajo en la revista Sciences Advances.
Esta
persona tuvo su primer proceso tumoral siendo casi un bebé, y después y cada
pocos años fue desarrollando otros tumores durante sus cuarenta años de vida,
cada uno de ellos en una parte diferente del organismo y cada uno distinto del
anterior, ha informado el CNIO en una nota de prensa difundida hoy.
Además,
tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones; según Marcos
Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de
Investigaciones Oncológicas (CNIO), “no entendemos aún como pudo desarrollarse
durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías”.
El
estudio de este singular caso abre, según Malumbres, “un camino para detectar
células con potencial tumoral con mucha antelación a las pruebas clínicas y al
diagnóstico por imagen; y también una novedosa vía para estimular la respuesta
inmune frente a un proceso cancerígeno”.
Cuando
el paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del
CNIO se tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes más frecuentemente
implicados en cáncer hereditario, pero no se detectó en ellos ninguna
alteración, y los investigadores analizaron entonces todo su genoma, y
encontraron mutaciones en un gen (el llamado MAD1L1).
Este
gen es esencial en el proceso de la división y la proliferación celular, y los
investigadores analizaron el efecto de las mutaciones detectadas y concluyeron
que provocan alteraciones en el número de cromosomas de las células –todas las
células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas–.
En
modelos animales se ha observado que cuando hay mutaciones en las dos copias de
este gen –procedente cada una de ellas de un progenitor–, el embrión muere;
pero, para asombro de los científicos, la persona protagonista de este caso
tiene ambas copias mutadas y ha sobrevivido, llevando además una vida tan
normal como le permite su delicada salud.
No
hay descrito otro caso así, según el investigador Miguel Urioste, que ha
liderado la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO hasta su jubilación.
“Académicamente no se puede hablar de un síndrome nuevo por tratarse de la
descripción de un único caso, pero biológicamente lo es”.
Uno
de los hechos que más intrigó al equipo investigador fue que los cinco cánceres
agresivos desarrollados desaparecieron con relativa facilidad.
Su
hipótesis es que la producción constante de células con alteraciones ha
generado en el paciente una respuesta defensiva crónica contra estas células, y
eso ayuda a que los tumores desaparezcan, por lo que han advertido la
posibilidad de que esto pueda ser útil para otros pacientes- “potenciando su
respuesta inmune les ayudaríamos a frenar el desarrollo tumoral”, ha explicado
Malumbres.
Para
estudiar a fondo al paciente y a sus familiares –varios con mutaciones en el
mismo gen, pero solo en una de las copias— los científicos utilizaron la
tecnología de análisis de células únicas, que aporta una cantidad de
información “impensable” hace solo unos años, ha destacado el CNIO.
Se
trata de analizar los genes “de cada una de las células sanguíneas por
separado”, ha explicado Carolina Villarroya-Beltri, investigadora del CNIO y
primera firmante del estudio.
En
la muestra hay muchos tipos de células diferentes y por lo general se secuencia
el conjunto de ellas, “pero al analizar miles de estas células por separado,
una a una, se puede estudiar qué le está pasando a cada célula concreta, y
cuáles son las consecuencias de esos cambios en el paciente”, ha precisado.
A
raíz de sus hallazgos, los investigadores proponen en su artículo que el
análisis de células únicas se puede utilizar para identificar células con
potencial tumoral mucho antes de que aparezcan síntomas clínicos, o marcadores
observables en pruebas analíticas.
El
estudio ha estado coordinado por los investigadores Sandra Rodríguez-Perales,
jefa de la Unidad de Citogenética del CNIO; Marcos Malumbres, jefe del grupo de
División Celular y Cáncer del CNIO; y Miguel Urioste, jefe de la Unidad Clínica
de Cáncer Familiar del CNIO hastasu jubilación, y ha contado con fondos del
Ministerio de Ciencia e Innovación; la Fundación Científica de la Asociación
Española Contra el Cáncer; y la Comunidad de Madrid.
Publicado
por el periódico Hoy (original de EFE)
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